MATERI BIOLOGY: KELAINAN KONGENITAL

Kelainan Mutasi Pada Manusia

Mutasi dipandang sebagai cacat dari lahir, dan seseorang harus hidup sepanjang hidup mereka dengan bawaan cacat tersebut. di bawah ini adalah sedikit contoh mutasi aneh yang sering terpublis oleh media, di perkirakan masih banyak lagi.Ada beberapa mutasi yang terus berkembang sehingga dapat menyebabkan kematian sebelum waktunya. ada pula orang bermutasi yang dapat mempesona dunia.

1. Cyclopia

a. Ciri-cirinya yaitu kemungkinan orbit mata terpisah ke dalam dua rongga, kejadian ini terjadi di setiap 1 dari 250 bayi, wajah akan hilang atau hidung akan menjadi tidak berfungsi dan posisinya di perkirakan berada di atas mata atau di bagian belakang kepala, kebanyakan bayi tidak akan berhasil untuk lahir.

b. Penyebabnya yaitu disebabkan oleh masalah genetik atau racun yang tertelan oleh ibu.

2. Tree Man

a. ciri-ciri orang yang menderita penyakit ini yaitu tangan dan kakinya terlihat seperti cabang-cabang pohon berkerut, terdapat banyak kutil di seluruh tubuhnya terlihat seperti lumut yang terbentuk di pohon-pohon di hutan, pertumbuhan di tubuhnya membuat lebih dari dua belas pound dari berat badan dan ia hanya berat 100 pound.

b. penyebab cacat ini disebabkan oleh virus HPV. Ada dua jenis HPV. Yang pertama dapat menyebabkan kanker serviks dan yang lain dapat menyebabkan kutil di kulit. Kutil mulai muncul setelah penderita mengalami luka di kulit saat remaja. sejak itu penderita mendapat infeksi kulit dan memiliki virus yang tinggal di kulitnya. Sehingga penderita memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah dan virus telah mengambil immun orang tersebut.

3. Mermaid Syndrome

ciri-ciri anak yang menderita penyakit ini yaitu ketika seorang anak dilahirkan dengan kedua kakinya bersama dan memberi kesan seperti ekor putri duyung. Satu dari setiap 100.000 kelahiran telah memiliki cacat lahir ini, bayi yang lahir dengan kelainan ini akan mati dalam waktu satu atau dua hari karena komplikasi dalam pengembangan kandung kemih dan ginjal mereka. Hanya ada beberapa kelahiran yang tidak memiliki komplikasi yang datang dengan kondisi seperti ini.

4. Werewolf Syndrome

Kelainan ini adalah cacat dari lahir atau mutasi genetik yang ada hubungannya dengan rambut di tubuh . Hal ini dapat dilihat pada saat lahir, ketika anak lahir tertutup rambut. Jenis yang diakuisisi gen terbentuk selama bertahun-tahun dan dapat merujuk pada rambut tambahan yang tumbuh di tempat-tempat yang tidak semestinya. Bentuk yang bawaan penyakit ini lebih sering di sebut sebagai werewolf sindrom karena ketebalan dan jumlah rambut yang dibentuk atas tubuh manusia.

Gambar 4. Penderita Werewolf Syndrome

5. Gigantisme

Gigantisme adalah seseorang yang tumbuh hingga ketinggian yang berlebihan di atas rata-rata normal orang dewasa. Ada dua jenis Gigantisme. pertama yaitu hipofisis Gigantisme, yang menyebabkan orang untuk tumbuh terlalu tinggi dan berat badan. kedua ada Gigantisme otak, yang menyebabkan otak untuk tumbuh dalam jumlah yang berlebihan menyebabkan keterbelakangan mental.

6. Dwarfism

a. ciri-cirinya yaitu menggambarkan seseorang yang kurang dari 4 kaki 10 inci tinggi terdapat lebih dari 200 penyebab dwarfisme. Tidak ada obat untuk dwarfisme.

b. Hal ini dapat disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetis.keberadaan manusia kerdil di anggap sebagai orang asing dan manusia kurang cerdas, tetapi ini tidak benar. Mereka dapat hidup dan menjalani hidup normal.

Gambar 6. Penderita dwarfism

7. Elephantiasis

a. ciri-ciri mutasi ini yaitu akan membuat kulit dan jaringan yang dasar membengkak dan menebal. Hal ini paling sering terlihat di kaki, skrotum atau payudara.

b. penyebabl dari mutasi ini umumnya disebabkan oleh parasit yang dilepaskan ke dalam aliran darah oleh gigitan nyamuk. Tingkat Keparahan tergantung pada sistem kekebalan tubuh seseorang dan kemampuan untuk melawan penyakit.

8. Arnold Syndrome

Sindrom ini berkaitan dengan tulang selangka hilang. Setiap orang dengan mutasi ini adalah keturunan dari satu orang. bahu pada tubuh mampu bergerak maju ke titik sehingga hampir saling bersentuhan mutasi adalah keturunan dekat dan sangat jarang ada di dunia ini, sehingga orang yang terkena mutasi ini menyadari bahwa mereka adalah kerabat dekat.

Gambar 8. Penderita Arnold Syndrome

KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital dinamakan juga kelainan bawaan atau sejak lahir, disebabkan proses yang terjadi saat masih janin di dalam kandungan. "Jadi, pembentukkan rahim yang berasal dari duktus Mullery berlangsung tak sempurna sehingga terjadilah gangguan pembentukan rahim. kelainan ini agak sulit dideteksi secara dini karena sudah ada sejak lahir. Baru dapat diduga atau diketahui bila ada gangguan haid, tak muncul haid, sudah lama tak punya anak, pemeriksaan pranikah, atau pemeriksaan antenatal dengan USG.

Adapun yang termasuk kategori kelainan ini, antara lain:

1. Tak ada rahim

Hal ini terjadi karena rahimnya tak tumbuh (agenesis), selain mungkin juga disebabkan ada kelainan kromosom.

a. ciri wanita yang tak punya rahim adalah tak mengalami haid dan selanjutnya tidak bisa mempunyai keturunan/ anak.

b. Penyebabnya yaitu bisa saja terjadi karena wanita tersebut tidak mempunyai liang senggama atau ada gangguan hormonal kewanitaan.

2. Rahim kecil atau tak tumbuh

a. Ciri wanita penderita Kelainan rahim jenis ini terletak pada ukurannya yang kecil, kurang dari 5 cm.

b. Penyebabnya yaitu Biasanya disebabkan oleh gangguan hormonal, yaitu kurangnya hormon kewanitaan. Sehingga ovariumnya tidak memproduksi hormon seperti hormon estrogen dan progesteron, sehingga rahim tidak berkembang.

3. Mempunyai dua rahim

a. Ciri wanita Pada kelainan jenis ini yaitu seorang wanita mempunyai dua badan rahim yang terpisah satu sama lain, dua leher rahim dan dua saluran vagina atau liang senggama.

b. Penyebabnya Kelainan ini terjadi karena proses penyatuan rahim yang tidak sempurna.

4. Down Syndrom

Down syndrome merupakan salah satu kelainan bawaan, yang terjadi karena ada kelainan kromosom pada saat kehamilan berlangsung. Selain terlihat dari penampilan fisik dengan ciri2 tertentu, juga disertai dengan keterbelakangan mental, dengan taraf mungkin berat, sedang atau ringan. Dengan keterbatasannya tersebut memang sulit diharapkan perkembangan yang normal/seperti anak yang lahir normal, walaupun berbagai upaya telah dilakukan.

5. Hemangioma

Hemangioma adalah suatu tumor jaringan lunak yang sering terjadi pada bayi baru lahir dan pada anak berusia kurang dari 1 tahun (5-10%). Biasanya, hemangioma sudah tampak sejak bayi dilahirkan (30%) atau muncul setelah beberapa minggu setelah kelahiran (70%).

a. ciri-ciri Hemangioma yaitu muncul di setiap tempat pada permukaan tubuh, seperti; kepala, leher, muka, kaki atau dada. Jangan takut, umumnya hemangioma tidak membahayakan karena sebagian besar kasus hemangioma dapat hilang dengan sendirinya beberapa bulan kemudian setelah kelahiran. Harus diwaspadai bila hemangioma terletak di bagian tubuh yang vital, seperti pada mata atau mulut. Hal ini dikarenakan, bila menutupi sebagian besar tempat tersebut akan mengganggu proses makan dan penglihatan, atau bila hemangioma terjadi pada organ dalam tubuh (usus, organ pernafasan, otak) dapat mengganggu proses kerja organ tersebut.

b. Penyebab dari Hemangioma yaitu masih belum jelas, namun diperkirakan berhubungan dengan mekanisme dari control pertumbuhan pembuluh darah.

6. Sindrom tangisan kucing,

Sindrom ini disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

a. Ciri-ciri manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

b. Sindrom tangisan kucing disebabkan oleh kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu.

7. Autisme

a. Ciri-cirinya yaitu sejak lahir sampai umur 24-30 bulan anak-anak penyandang autis umumnya terlihat normal, selain itu adanya keterlambatan berbicara dan keanehan dalam berinteraksi dengan teman-temannya, suka benda-benda yang berputar, tidak bisa memainkan mainan dengan benar.

b. Penyebab penyakit iniyaitu disebabkan oleh kombinasi makanan yang salah atau lingkungan yang terkontaminasi zat-zat beracun (logam berat) yang mengakibatkan kerusakan pada usus besar.

8. Buta warna
a. ciri-cirinya yaitu tidak dapat membedakan warna.Buta warna jelas penyakit keturunan. Lebih sering pada anak laki-laki dibanding anak perempuan. Dibawah oleh kromosom Y. sampai saat ini belum ada terapi buta warna.

b. Penyebab terjadinya buta warna, tapi belum dinyatakan berhasil. Anak buta warna sejak lahir tidak mengenal warna merah, hijau, dan biru secara baik. Yang ringan masih bisa membedakannya, tapi yang berat, hanya berkemampuan dengan bergradasi hitam putih belaka. Sehingga persepsinya terhadap ketiga warna itu menjadi berbeda dengan orang normal.

9. Mata juling

a. Ciri-ciri penyakit ini yaitu melihat berlawanan arah dari apa yang ingin dilihat.

b. Umumnya sebab terdapat kelainan saraf bola mata, sehingga sumbu bola mata tidak normal dan perlu dikoreksi.Jika tidak dibawa dari lahir, juling didapat sesudahnya. Bisa akibat katarak berat.

10. Bufthalmus
a. ciri-ciri penyakit ini juga tergolong penyakit mata dengan tekanan bola mata yang meninggi sejak lahir, anak takut melihat cahay, timbul gangguan kelopak mata, kornea membengkak, dan warna kornea menjadi keruh.

.b. penyebab penyakit ini yaitu adanya tekanan bola mata yang meninggi, ukuran bola mata bayi sangat besar. Untu mengurangi bendungan cairan bola mata, yang membuat tekanan bola mata yang meninggi dilakukan operasi sayatan (goniotomy) sesegera mungkin agar perkembangan mata dan ketajaman penglihatan anak tidak sampai terganggu.

11. Pica

a. Ciri-ciri penyakit ini mendorong penderitanya untuk memakan barang-barang yang umumnya tidak dianggap makanan misalnya tanah, baru, kapur, kertas, korek api dll. Penderita pica juga terdorong untuk mengkonsumsi bahan-bahan pembuat makanan yang masih mentah misalnya tepung, bawang mentah dll. Sejumlah ahli menduga bahwa,

b. Penyebab Pica disebabkan karena kekurangan mineral tertentu tetapi, dugaan ini belum dapat dibuktikan secara kuat.

12. Cotard's Syndrome

a. ciri-ciri penderita sindrom ini sering merasa bahwa dirinya telah meninggal dunia atau pada dasarnya tidak tercipta di dunia ini. Penderita sindrom ini juga dapat saja merasakan bahwa ia sedang kehilangan darah atau organ-organ dalam tubuhnya.

b. penyebab Cotard's Syndrome yaitu bahwa, sindrom ini dapat muncul akibat menderita depresi. Sindrom ini diberi nama sesuai dengan penemunya yaitu, Jules Cotard. Pada tahun 1880, Jules Cotard mengangkat kasus dari salah seorang pasiennya, yang mengingkari sebagian anggota tubuhnya (misalnya, ia mengaku bahwa ia tidak mengenal anggota tubuh yang disebut dengan tanga) dan mengklaim bahwa dirinya tidak butuh makan.

13. Trichotillomania .

a. ciri-ciri penderita kelainan ini terdorong untuk mencabuti rambut yang tumbuh di tubuhnya sendiri. Misalnya, rambut pada kepala, hidung, ketiak atau kaki . .

b. Kelainan ini disebabkan karena kelainan serotonin dan dopamine pada otak. Penderita kelainan ini tidak menyadari apa yang mereka lakukan sehingga, kelainan ini dapat dikurangi dengan melakukan pelatihan perilaku.

Gambar 10. Penderita Trichotillomania